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Chapters
- 00:05Title
- 01:28Pooled PCR Library Preparation and Sequencing
- 04:46Sequencing Reads Alignment and Analysis
- 07:35Rare Variant Detection using SPLINTER
- 11:11SPLINTER Results: Detection of Rare Genomic Variants from Pooled Sequencing
- 13:24Conclusion
La secuenciación del ADN agrupado es una estrategia rápida y rentable para la detección de variantes raras asociadas con fenotipos complejos en grandes cohortes. A continuación se describe el análisis computacional de combinado, secuenciación de próxima generación de los 32 genes relacionados con el cáncer utilizando el paquete de software Splinter. Este método es escalable y aplicable a cualquier fenotipo de interés.
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